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内科主治医师辅导:巴特综合征病因
巴特综合征是由什么原因引起的
本综合征常见于儿童期,散发或家族性多为常染色体隐性遗传疾病。其病因是Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl的转运紊乱。钾,钠,氯的消耗刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生。醛固酮水平增高,纠正醛固酮过多症并不能改善钾的丢失。钠的损耗引起长期血浆容量低,表现为虽有肾素和血管紧张素的增多,但血压正常,对注入血管紧张素的加压反应受损。常发生代谢性碱中毒。血小板聚集受到抑制。可有高尿酸血症及低镁血症。激肽-前列腺素轴受到刺激,尿中前列腺素及血管舒缓素排出增多。
疾病信息
中文名:巴特综合征
英文名:Bartter syndrome
别 名:Bartter-Gietlman综合征;Bartter综合征;巴特尔综合征;异型继发性醛固酮增多综合征;继发性醛固酮增多综合征;肾小球旁器增生综合征;肾小球旁细胞增生症;肾小管碱中毒;先天性低血钾症;先天性醛固酮增多症;弥漫性肾小球旁细胞增生症;巴特氏综合征;血压正常性醛固酮增多综合。
流行病学
1962年Bartter首次报告2例,以后陆续有类似报告本病较少见,迄今报告几百例,国内已报告几十例。但更多病例可能被漏诊。据瑞典28例回顾性研究,估计发病率为19/100万世界各地及所有种族均有报告,但黑人发病率偏高,女性稍多于男性明确诊断年龄最早为孕20周最晚至50岁本病常见于儿童,5岁之前出现症状者占半数以上本病发病有明显的家族倾向,但罕见垂直遗传。曾有报道一个家族2个家庭中有4个病人遗传方式符合常染色体隐性遗传。
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