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公卫执业助理医师考点：孟德尔遗传病概念
孟德尔遗传病又称单基因病，是由一对等位基因控制的疾病或病理性状，人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。它的传递方式遵循孟德尔分离定律。基因位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，因此，基因也有显性基因与隐性基因之别。
疾病分类：位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式也不同，据此可将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、x伴性显性遗传病、x伴性隐性遗传病、Y伴性遗传病五种。
理论与应用价值：
从理论上讲，自由组合规律为解释自然界生物的多样性提供了重要的理论依据。导致生物发生变异的原因固然很多，但是，基因的自由组合却是出现生物性状多样性的重要原因。比如说，一对具有20对等位基因(这20对等位基因分别位于20对同源染色体上)的生物进行杂交，F2可能出现的表现型就有2^20=1048576种。这可以说明为什么世界生物种类为何如此繁多。
分离规律还可帮助更好地理解为什么近亲不能结婚的原因。由于有些遗传疾病是由隐性遗传因子控制的，这些遗传病在通常情况下很少会出现，但是在近亲结婚(如表兄妹结婚)的情况下，他们有可能从共同的祖先那里继承相同的致病基因，从而使后代出现病症的机会大大增加。因此，近亲结婚必须禁止，这在我国婚姻法中已有明文规定。
孟德尔遗传规律在实践中的一个重要应用就是在植物的杂交育种上。在杂交育种的实践中，可以有目的地将两个或多个品种的优良性状结合在一起，再经过自交，不断进行纯化和选择，从而得到一种符合理想要求的新品种。比方说，有这样两个品种的番茄：一个是抗病、黄果肉品种，另一个是易感病、红果肉品种，需要培育出一个既能稳定遗传，又能抗病，而且还是红果肉的新品种。你就可以让这两个品种的番茄进行杂交，在F2中就会出现既抗病又是红果肉的新型品种。用它作种子繁殖下去，经过选择和培育，就可以得到你所需要的能稳定遗传的番茄新品种。
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