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2017临床执业医师考试提高训练题及答案
执业医师资格考试的性质是行业准入考试，是评价申请医师资格者是否具备从事医师工作资格所必须的专业知识与技能的考试。下面是应届毕业生小编为大家搜索整理的2017临床执业医师考试考前提高训练题，希望对大家有所帮助。
一、A1
1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A.尿有机酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿蝶呤分析
D.尿三氯化铁试验
E.Guthrie细菌生长抑制试验
【正确答案】：E
【答案解析】：新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验 可以半定量测定新生儿血液苯机氨酸浓度.
2、苯丙酮尿症患儿出现症状通常在
A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁
【正确答案】：B
【答案解析】：
3、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.酪氨酸羟化酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
【正确答案】：C
【答案解析】：
【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】
4、苯丙酮尿症属
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
【正确答案】：C
【答案解析】：
5、先天愚型最具有诊断价值是
A.骨骼x线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.智力低下
E.特殊面容，通贯手
【正确答案】：B
【答案解析】：
6、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
【正确答案】：B
【答案解析】：
【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】
7、先天愚型属
A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
【正确答案】：A
【答案解析】：
【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】
二、A2
1、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为
A.A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
【正确答案】：E
【答案解析】：本题选E
本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发病率。题意有一定歧义，但仔细看原题，发现所述为“若再生育”，考虑所指为此母亲再生育(因此2岁女孩不可能有过生育经历，自然也不存在“再生育”一说)。此母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，无正常21号染色体，仅有易位染色体，所以再生育，此题中并没有明确父亲为多少，所育子女患病的概率为100%。
相关知识点：按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
1.标准型：最多见，核型为47，XX(或XY)，+21。
2.易位型：发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：
(1)D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，约半数为遗传性，亲代核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。
(2)G/G易位：多数核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。
(3)嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。
易位型患儿的双亲应做染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100%为本病。
【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】
2、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿氯化铁试验
E.血液T3、T4测定
【正确答案】：D
【答案解析】：
【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】
3、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
【正确答案】：A
【答案解析】：
4、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
【正确答案】：B
【答案解析】：
5、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平,双眼外侧上斜，外耳小,舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH，T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析
【正确答案】：D
【答案解析】：
【该题针对“遗传性疾病”知识点进行考核】
三、A3/A4
1、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手
【正确答案】：
【答案解析】：
<1>、为确定诊断需做下述哪项检查
A.血清TSH、T3、T4测定
B.尿三氯化铁试验
C.染色体核型分析
D.骨龄测定
E.尿蝶呤分析
【正确答案】：C
【答案解析】：
<2>、其最可能的诊断为
A.先天性甲状腺功能低下
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.粘多糖病
【正确答案】：B
【答案解析】：
四、B
1、A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
【正确答案】：
【答案解析】：
<1>、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
【正确答案】：A
【答案解析】：
<2>、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短
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