中西医结合执业医师考试儿科学重要考点
中医医师资格考试分为中医专业、中西医结合专业、民族医专业三类，目前民族医专业中开考的有藏医专业、蒙医专业、维医专业三个民族医专业。下面是应届毕业生小编为大家搜索整理的中西医结合执业医师考试儿科学重要考点，希望对大家有所帮助。
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy)是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病。临床特点为进行性加重的`对称性肌无力、肌萎缩。根据发病年龄、肌无力分布、病程及预后可 分为：假肥大型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养 不良、眼咽型肌营养不良、远端型肌营养不良、强直型肌营养不良及先天性肌营养不良。
假肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy)是进行性肌营养不良中最常 见，也是小儿时期最常见、最严重的一型，无种族或地域差异。本节主要介绍假肥大型肌营养 不良。Duchenne和Becker肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)代表 假肥大型肌营养不良的两种不同类型，主要发生在学龄前和学龄期，其临床表现相似。DMD 发病率为1/3600 活产男婴，BMD仅为其1/l0。
【病因和发病机理】
假肥大型肌营养不良是由于染色体Xp21 上编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因突变所致，属X-连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基 因，与患儿的发病无关。
抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质层中，对稳定细胞膜，防止细胞坏死、自溶起重要作用。 定量分析表明，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，故临床症状严重;而抗肌萎缩 蛋白数量减少则导致BMD，后者预后相对良好，病程进展相对缓慢。由于该蛋白也部分地存在 于心肌、脑细胞和周围神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功 能障碍。
【病理】 显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死，间有深染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪
充填，并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。
【临床表现】 男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病。本病主
要表现包括：
1.进行性肌无力和运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度 运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般5 岁后症状开始明显，骨盆带肌无力日 益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃。肩带和全身肌力随之进行性减退， 大多数10 岁后丧失独立行走能力，20 岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽 和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡。BMD症状较轻，可能存活至40岁后。
2.Gower 征 由于骨盆带肌早期无力，一般在3 岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须 先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一 手交替移位支撑于膝部和大腿上，使躯干从深鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部前凸的站立姿势。
3.假性肌肥大和广泛肌萎缩 早期即有骨盆带和大腿部肌肉进行性萎缩，但腓肠肌因脂肪 和胶原组织增生而假性肥大，与其他部位肌萎缩对比鲜明。当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨 内侧远离胸壁，形成“翼状肩胛”，自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查者手中 滑脱之势。脊柱肌肉萎缩可导致脊柱弯曲畸形。疾病后期发生肌肉挛缩，引起膝、腕关节或上 臂屈曲畸形。
4.其他 多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几 乎所有患儿均有不同程度智力损害，与肌无力严重度也不平行，其中20%～30%较明显，IQ<70。
【实验室检查】
1.血清磷酸肌酸激酶(CK)显著增高 可高出正常数十甚至数百倍，这在其他肌病均很少 见。其增高在症状出现以前就已存在。当疾病晚期，几乎所有肌纤维已经变性时，血清CK含量 反可下降。
2.肌电图 呈典型肌病表现，周围神经传导速度正常。
3.肌肉活体组织检查 见病理描述。
4.遗传学诊断 对活体肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的细胞免疫化学诊断，或采血DNA序列 分析可证实抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失。
【诊断与鉴别诊断】
1.诊断 血清CK显著增高是诊断本病重要依据，再结合男性患病、腓肠肌假性肥大等典型 临床表现，诊断大多不难。个别诊断仍困难者、可考虑肌电图、神经传导速度或肌肉活体组织检查协助诊断。
2.鉴别诊断
(1)与其他神经疾病鉴别： ①脊髓性肌萎缩：本病是由于5q11-13 位点上运动神经元存 活基因缺失而引起脊髓前角细胞变性。临床表现为进行性骨骼肌萎缩和肌无力。婴儿型生后即 发病，不存在鉴别诊断问题。但少年型脊髓性肌萎缩常在2～7 岁间发病，最初仅表现下肢近 端肌无力，进展缓慢，需与本病鉴别。根据脊髓性肌萎缩患者血清CK不增高，肌电图有大量失 神经电位，使两者鉴别并不困难。②肌张力低下型脑性瘫痪：根据婴儿期即有肌无力症状，血 清CK不增高，无假性肌肥大，可与进行性肌营养不良区别。
(2)与其他肌营养不良肌病的鉴别：其他类型肌营养不良也具有进行性肌萎缩和肌力减 退这一基本临床特征，需注意与本病鉴别：①Emery-Dreifuss肌营养不良：X-连锁隐性遗传， 病变基因位于Xq28，可在儿童期发病。但该病罕见，进展缓慢，肩胛肌和心肌受累明显但面肌 运动正常，智能正常，无假性肥大，血清CK仅轻度增加。②面肩肱型肌营养不良：常染色体显 性遗传，故男、女均受累。起病较晚，多在青少年期。面部肌肉最先受累，呈特征性肌病面容， 以后逐渐波及肩胛带。由于DMD、BMD几乎都从下肢起病，并有假性肥大，因而容易区别。
③肢带型肌营养不良：常染色体隐性或显性遗传。主要影响骨盆带和肩带肌群，也可有远端肌 萎缩和假性肥大。但起病晚，多在青少年或成年期起病，男女均受累，很少有心肌、面部肌肉 和智力受损者。
【治疗】 迄今尚无特效治疗，但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与延长生命，
包括鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩。对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具 以帮助运动和锻炼，并防止脊柱弯曲和肌肉挛缩。保证钙和蛋白质等营养摄入，积极防治致命 性呼吸道感染。
曾试用多种药物治疗，皆无肯定效果。泼尼松似有改善肌力，延缓病情发展的功效，开始 剂量1 mg/(kg·d)，一般用药10 天后见肌力进步。有效者维持剂量平均0.75 mg/(kg·d)，连 续用药可维持缓解2 年以上。要注意长期使用肾上腺皮质激素的副反应。
针对抗肌萎缩蛋白的基因工程治疗正在研究中。 做好遗传咨询，通过家系调查、CK测定、DNA分析以及对已怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断，以正确开展生育指导。
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