临床助理医师儿科学《神经系统疾病》考点

一、 热性惊厥

特点

首次发作年龄多于生后6个月至5岁间，绝大多数5岁后不再发作。 
多见于18～22个月小儿。

诊断

单纯性热性惊厥

复杂性热性惊厥

典型高热惊厥特点如下：
①见于18～22个月小儿。
②患儿体质较好。
③惊厥多发生在病初体温骤升时，常见于上感。
④惊厥呈全身性、次数少、时间短、恢复快、无异常神经系统症状、意识恢复。

局限性或不对称；
长时间发作，＞10分钟；
24小时内反复多次发作；
复发总次数＞5次；

治疗

1.退热：
2.止惊：地西泮为首选止惊药；苯巴比妥用于惊厥持续状态。

二、化脓性脑膜炎

病原

（1）新生儿和＜2个月婴儿：大肠杆菌和金黄色葡萄球菌为主。
（2）2个月～12岁儿童：以脑膜炎球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌为主。
（3）＞12岁儿童：以肺炎链球菌和脑膜炎球菌多见。

临床表现

1.急性发热、可能有感染中毒性休克、意识障碍、反复惊厥。
2.颅压增高表现；
3.脑膜刺激征

某些化脑的特殊表现

（1）流行性脑脊髓膜炎：起病不久可出现皮肤瘀点和瘀斑
（2）肺炎链球菌脑膜炎：约40%～50%病例有感染灶，病程迁延易复发
（3）金葡菌脑膜炎：常有原发化脓病灶；病程中约半数出现皮疹；

脑脊液

是确诊本病的依据。

治疗

首选头孢曲松钠或头孢噻肟治疗。
疗效不理想时可联合使用万古霉素。
对β内酰胺类药物过敏的患儿，可改用氯霉素。

并发症

硬膜下积液：→肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎患儿多见；
→“好了好了又重了！”
→头颅透光检查、CT可协助诊断；
最后确诊有赖于硬膜下穿刺放出积液＞2ml。
→治疗：穿刺放液，每次每侧放液量不超过15ml。

脑积水： →头颅破壶音、落日征和头皮静脉扩张；
→头颅CT显示脑室系统扩大。
→治疗：手术引流。

抗利尿激素异常分泌综合征（脑性低钠血症）：
→用3%盐水10ml/kg缓慢滴注，可提高血钠10mmol/L。

三、三大脑膜炎脑脊液的特点

化脓性脑膜炎

结核性脑膜炎

病毒性脑膜炎

外观

混浊甚至呈脓样
（似米汤样）

毛玻璃样，静置后有薄膜

清亮

病原体

涂片革兰染色检查
致病菌阳性率高

薄膜涂片抗酸染色
可找到结核菌

无

细胞

白细胞总数显著增多，≥1000×106/L，
以中性粒细胞为主

白细胞数＜ 500×106/L，以淋巴细胞为主

0～数百×106/L，淋巴为主

蛋白

升高，＞1g /L

显著升高，1～3g /L

正常

糖和氯化物

同时降低

同时降低

正常

三个“傻”病

临床表现

辅助检查

治疗

21三体综合征

智力落后
生长发育迟缓
特殊面容
伴发多种畸形

1.筛查：孕中期检测母体AFP、FE3、hCG的水平；
2.确诊：染色体核型分析
标准型： 47，XX（XY），+21
易位型：D/G易位：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）G/G易位：46，XX（XY），-21，+t（21q21q）46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
嵌合体 ：46，XX（XY）/ 47，XX（XY），+21

再发风险:
1.标准型：为1%;
2.易位型:
母方为D/G易位，为10%；
父方为D/G易位，为4%；
G/G异位风险率，为100%

临床表现

辅助检查

治疗

先天性甲减低

智力落后
生长发育迟缓
基础代谢率低下
肌张力低下（便秘、疝）

1.筛查：新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度；
2.确诊：血清T4降低、TSH明显升高即可确诊。

L-甲状腺素，终身替代治疗

苯丙酮尿症

智能发育落后；
行为异常，1/3伴发癫痫
皮肤白、虹膜色浅
尿和汗液有“鼠尿味”；

1.筛查：新生儿筛查Guthrie试验（哺乳3日以上）
较大婴儿或儿童初筛：尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验
3.确诊：血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析

低苯丙氨酸饮食；至少到青春期后。