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护士资格遗传代谢性疾病患儿的护理知识
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。我们一起来看看相关内容吧。
遗传代谢性疾病患儿的护理
1.21三体综合征
【病因】
(1)孕母高龄<35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查>
(2)致畸变物质及疾病的影响：放射线、化学因素、病毒感染
【临床表现】
(1)特殊面容：
①眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜;
②鼻梁低平;
③唇厚舌大，张口伸舌，流涎不止;
④头圆而小
(2)智能低下：本病最突出、最严重的临床表现
随年龄增长，智能低下表现逐渐明显(IQ 25-50)
(3)皮纹地点：通贯手：
①atd角度一般>45°;
②第4、5指桡箕增多;
③脚拇指球胫侧弓形纹和第5指仅有一条指褶纹
(4)生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄落后，关节过度弯曲
(5)伴发畸形
2.苯丙酮酮尿症 (phenylketonuria,PKN)
先天性氨基酸代谢障碍，常染色体隐性遗传病
【病因及发病机制】
典型&非典型(99%)
典型PKU
不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸在体内蓄积;
高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤;同时，致酪氨酸合成不足
【临床表现】
(1)神经系统表现：以智能发育落后为主
可有行为异常、肌痉挛或癫痫发作
少数呈肌张力增高和腱反射亢进
(2)外观：
①毛发枯黄;
②皮肤和虹膜颜色变浅;
③皮肤干燥，常有湿疹
(3)其他：可有呕吐、喂养困难
【辅助检查】
①尿三氯化铁试验：将三氯化铁滴入尿液，若尿中苯丙酮尿浓度增高，则立即出现绿色反应，提示阳性
②2,4-二硝基苯肼试验(DNPH)：黄色沉淀为阳性
【治疗要点】低苯丙氨酸饮食
【护理措施】
(1)饮食控制：低苯丙氨酸饮食原则：摄入苯丙氨酸的量既能保障生长发育和体内代谢的最低需要又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12-0.6mmol/L(婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉)
(2)皮肤护理：
①勤换尿布，保持皮肤干燥;
②有湿疹及时处理
(3)家庭支持
遗传代谢病知识
1.什么是遗传代谢病？
人的生命活动由体内持续不断的生化代谢维持的，而生化代谢依靠各种酶和蛋白质进行，如果某种酶或结构蛋白由于先天原因缺乏或不足，就能导致代谢紊乱，由此所导致的疾病被称为遗传代谢病。这类疾病以神经系统受累最多见。
遗传代谢病包括氨基酸和有机酸代谢病、线粒体病、黏多糖病、糖原贮积症、范可尼综合征、低血磷抗维生素D性佝偻病、肾小管酸中毒及某些可影响脑白质和灰质的遗传病。这类疾病病因虽不同，但其临床表现往往无特异性，需借助特殊实验室检查才能确诊。同时这些疾病发病率虽然不高，但因为其会严重影响患儿的智力和运动发运，致残率很高，危害性很大。
这些疾病的临床表现包括进行性智力倒退、智力低下、体格发育障碍及运动功能异常。如能尽早发现，特别是在产前或尚未出现明显的临床症状前做出诊断并采取相应措施，就可能避免这些损害，甚至可使患儿同正常儿童一样生长发育。目前能够产前和产后诊断的这类疾病已达数百种。
2.线粒体遗传病的特点和常见疾病
线粒体是位于有核细胞的细胞核外的一种重要的细胞器，与机体能量代谢及许多中间代谢有关。其形态、大小、数目随细胞种类而异。线粒体也具有DNA和遗传性。线粒体病是指线粒体DNA缺陷，即线粒体DNA重复、缺失或突变造成的疾病。位于线粒体的致病基因，呈母性遗传方式，男女两性均可患病。
常见的线粒体病有神经系统疾病及肌病，如氨基酸糖苷类药所致的耳聋、Leber遗传性视神经病、线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征、肌阵挛癫痫-破碎红色肌纤维综合征、Karns Sayre综合征、Leigh病及肉碱缺乏综合征等。
它们共同的临床表现为智力、运动发育迟缓，智力低下，身材矮小，肌张力降低。血液乳酸及丙酮酸的测定有助于诊断，肌肉活检可进一步帮助确诊。目前对这组疾病仅仅是对症治疗。
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