儿科护理名词解释

1. 婴儿期:婴儿从脐带结扎到出生后一周岁，包括新生儿期。

儿科护理名词解释

2. 幼儿期：自满一周岁至三周岁。

3. 上部量：从头顶至耻骨联合上缘。下部量：从耻骨联合上缘至足底。

4. 生理性体重下降:新生儿出生3~4天内体重下降3%~9% 小儿营养及营养性疾病

5. 肥胖症：小儿能量摄入长期超过人体的消耗，使体内脂肪过度积聚，体重超过了一定范围的一种慢性营养障碍性疾病。

6. 赫氏沟：肋膈沟，膈肌附着处的肋骨受牵拉而内陷形成的一道横沟。

7. 佝偻病串珠:佝偻病患儿肋骨和肋软骨交界处因骨样组织堆积膨大而形成钝圆形隆起，以两侧第7-10肋最明显，上下排列如串珠状，因此向胸腔内压迫肺组织，容易引起肺炎。

新生儿及新生儿疾病

8. 足月儿：大于或等于37周，小于42周的新生儿。

9. 适于胎龄儿：出生体重在同龄胎儿平均体重的第10至第90百分位数之间的新生儿。

10.小于胎龄儿：出生体重在同龄胎儿平均体重的第10百分位数以下的新生儿。

11. 呼吸暂停：新生儿呼吸暂停是指早产儿呼吸停止超过20秒，足

月小儿呼吸停止超过15秒；或呼吸停止不超过15～20秒，但伴有心跳减慢，皮肤青紫或苍白，肌肉张力减低。

12. 中性温度：是指使机体代谢、氧及能量消耗最低并能维持体温正常的最适环境温度，对新生儿至关重要。

消化系统疾病

13. 累积损失量:发病以来累积损失的液体量

17. 迁延性腹泻：小儿腹泻，或称腹泻病，是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征，是我国婴幼儿最常见的疾病之一。6个月～2岁婴幼儿发病率高，一岁以内约占半数，是造成小儿营养不良、生长发育障碍的主要原因之一。病程2周～2月为迁延性腹泻

18. 生理性腹泻：生理性腹泻多见于6个月以下的婴儿，其外观虚胖，常有湿疹，出生后不久即腹泻，每天大便次数多，甚至十几次，每次大便量不一定很多，其中含少量水分，一般没有特殊腥臭味。生理性腹泻的婴儿除大便次数增多外，多无其他症状，食欲好，无呕吐，生长发育不受影响，添加辅食后，大便即逐渐转为正常。

呼吸系统疾病

19. 咽-结合膜热：腺病毒3、7型所致，常发生于春夏季，以发热、咽炎、结合膜炎为特征，多呈高热、咽痛、眼部刺痛、咽部充血、一侧或两侧滤泡性眼结合膜炎，可在儿童中集体流行。为特殊类型急性上呼吸道感染。

疱疹性咽峡炎：是指由柯萨奇病毒引起的，好发于夏秋季，特点为高

热、咽痛、流诞，咽腭弓、软腭处可见疱疹。

20. 肺大疱：先天性多见于小儿，因先天性支气管发育异常，粘膜皱襞呈瓣膜状，软骨发育不良，引起活瓣作用所致。多系金黄色葡萄球菌感染。

21. 脓气胸：儿童脓气胸（pyopneumothorax）多继发于肺部细菌感染如肺炎、肺脓肿、脓胸。感染使肺部边缘的肺泡或小支气管破裂，形成支气管瘘，气体进入胸膜腔，形成气胸，如胸膜腔内有脓液，即形成脓气胸。

循环系统疾病

22.蹲踞现象: 一种特殊的强迫体位，多见于先心法洛四联症的患儿。表现为患儿行走或游戏时候，出现双腿屈曲、蹲下片刻的特殊体位，后又恢复正常行走，蹲踞反复出现。

23. 差异性青紫: 动脉导管未闭病儿的肺动脉压力超过主动脉压时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向分流入主动脉，病儿出现左上肢有轻度青紫，右上肢正常，下半身青紫，即差异性紫绀.

24. 杵状指：杵状指亦称鼓棰指，表现为手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大称为杵状指，见于肢体末端缺氧等。

25. 艾森曼格综合症：室间隔缺损中的大型室间隔缺损当右室收缩压超过左室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现紫绀，即艾森曼格综合征。

泌尿系统疾病

28. 低蛋白血症：血浆总蛋白质，特别是血浆白蛋白的减少。低蛋白

血症不是一个独立的疾病，而是各种原因所致氮负平衡的结果。主要表现营养不良。低蛋白血症诊断标准为：血清白蛋白小于25g或总蛋白小于60g。

29. 肾病综合征：是指由多种病因引起的，以肾小球基膜通透性增加伴肾小球滤过率降低等肾小球病变为主的一组综合征。肾病综合征不是一独立性疾病，而是肾小球疾病中的一组症候群。肾病综合征典型表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高度水肿、高脂血症。

33. 高血压脑病：本病见于高血压患者，由于动脉太突发急骤升高，导致脑小动脉痉挛或脑血管调节功能失控，产生严重脑水肿的一种急性脑血管疾病。

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血液系统疾病

34.髓外造血：髓外造血（extramedullary hemopoiesis）：在疾病或骨髓代偿功能不足时，肝、脾、淋巴结可恢复胚胎时期的造血功能称为髓外造血。

35.生理性贫血：婴儿生长迅速，循环血量迅速增加，红细胞利用蛋白量逐渐增加，至2-3个月时，红细胞降至3.0*10/12/L ,血红蛋白降至100g/L，出现轻度贫血。

36.无效造血：在骨髓内红细胞分-裂成熟的过程中，由于某种原因使其在成熟和进入外周循环之前就被破坏，死亡，称之为无效造血，或者无效性红细胞生成，或原位溶血。

37.HbBart’s胎儿水肿综合征：胎儿水肿综合征是一种极易致死的胎儿异常。发生在胎儿和婴儿早期，表现为全身软组织高度水肿，可有

胸腔和腹腔大量液体积聚，心肝脾增大，严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血、核黄疸等症状。围生儿死亡率很高，而且胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张度增高，容易引起孕妇妊娠高血压疾病、产后大出血等严重并发症。

38.地中海贫血：海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

39.营养性巨幼红细胞性贫血：多见于婴幼儿、尤其是2岁以内，我国华北、东北、西北农村多见，近年已明显减少。主要因缺乏维生素B12或叶酸所致。其特点为：各期红细胞大于正常，红细胞比血色素减少更明显，粒细胞和血小板减少，粒细胞核右移，骨髓出现巨幼红细胞等造血特点，经维生素B12及叶酸治疗有效。

小儿结核病

40. 原发综合征：肺的原发病灶、淋巴管炎和肺门淋巴结结核称为原发综合征，X线呈哑铃状阴影，临床上症状和体征多不明显。

41.结核中毒症状:结核病人可有长期低热、轻咳、盗汗、乏力、食欲减退、消瘦等中毒症状。

42.PPD试验：基于Ⅳ型变-态反应（见变-态反应）原理的一种皮肤试验，用来检测机体有无感染过结核杆菌。凡感染过结核杆菌的机体，会产生相应的致敏淋巴细胞，具有对结核杆菌的识别能力。当再次遇

到少量的结核杆菌或结核菌素时，致敏T淋巴细胞受相同抗原再次刺激会释放出多种可溶性淋巴因子，导致血管通透性增加，巨噬细胞在局部集聚，导致浸润。约在48～72小时内，局部出现红肿硬节的阳性反应。若受试者未感染过结核杆菌，则注射局部无变-态反应发生。中枢神经系统疾病

43．结核性脑膜炎：结核性脑膜炎（Tubercolous meningitis）是小儿结核病中最重要的一种类型，一般多在原发结核感染后3个月一1年内发病，多见于1 ～3岁的小儿。结核性脑膜炎从起病到死亡的病程约3 ～6周，是小儿结核病死亡的最重要原因。

44．脑性低钠血症：化脓性脑膜炎累及下丘脑或垂体后叶，可引起抗利尿激素不适当分泌，引起低钠血症和血浆渗透压降低，加重脑水肿，促发惊厥，并加重意识障碍。

45．病毒性脑炎：病毒性脑炎是指病毒直接侵犯脑实质而引起的原发性脑炎。该病一年四季均有发生，故又称散发性脑炎。引起脑炎常见的病毒有肠道病毒、单纯胞疹病毒、粘液病毒和其他一些病毒。临床上主要表现为脑实质损害的症状和颅内高压征，如发热、头痛、呕吐、抽搐，严重者出现昏迷。但由于病毒侵犯的部位和范围不同，病情可轻重不一，形式亦多样。

46．硬脑膜下积液：硬脑膜下积液是指头部外伤后硬脑膜下腔大量液体积聚引起头痛、恶心、呕吐等颅内压增高的症状或偏瘫、失语。这些症状常在头部外伤后数月甚至数年后形成。经CT可确诊。

47．脑室管膜炎：化脓性脑膜炎的并发症之一。多见于婴儿、诊治不

及时及革兰阴性杆菌感染者。临床特点为：频繁惊厥，甚至呼吸衰竭，病情危重，疗效不佳，是造成神经系统严重后遗症的原因之一。小儿遗传与代谢性疾病

48. 染色体病：染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。

49. 甲状腺功能减低症：是由于各种不同的疾病累积下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，抑制甲状腺素缺乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致，②继发性甲低，其病变位于垂体或下丘脑、又称为中枢性甲低，多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。

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50. 苯丙酮尿症（PKU）：苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。

罗伯逊易位：仅发生于近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位

儿科护理学名词解释2017-04-09 15:32 | #2楼

儿科护理学：是一门研究小儿生长发育规律，儿童保健，疾病预防和护理，以促进儿童身心健康的护理科学。

生长：指小儿各器官、系统的长大和形态变化，可测出其量的变化。

发育::指细胞、组织、器官的分化完善和功能上的成熟，为质的改变。

体重：为各器官、组织及体液的总重量。是小儿裸体的重量。

身长：从头顶到足底的全身长度。

上部量：从头顶到耻骨联合上缘。

下部量：从耻骨联合上缘到足底。

头围：经眉弓上方、枕后结节绕头一周的长度，与脑的发育密切相关。

胸围：沿乳头下缘水平绕胸一周的长度。

腹围：平脐水平绕腹一周的长度。

前囟：顶骨和额骨边缘形成的菱形间隙。

后囟：顶骨和枕骨边缘形成的三角形间隙。

感知：是通过各种感觉器官从环境中选择性的获取信息的能力。

注意：人对某以部分或某一方面的选择性警觉，或对某一刺激的选择性反应为注意力。记忆：是将所获得的信息储存和“读出“的神经活动过程，包括识记、保持和回忆。

思维：是人应用理解、记忆和综合分析能力来认识事物的本质和掌握其发展规律的一种精神活动，是心理活动的高级形式。

低体重：小儿体重低于同年龄、同性别正常儿童体重平均数减2个标准差。

消瘦：小儿体重低于同性别、同身高正常儿童体重平均数减2个标准差。

矮身材：小儿身高（长）低于同年龄正常儿童身高平均数减2个标准差。

体重过重：小儿体重超过同年龄、同性别正常儿童体重平均数加2个标准差。

屏气发作：为呼吸运动暂停的一种异常行为，常在情绪急剧变化时出现。

遗尿症：正常小儿自2～3岁起已能控制膀胱排尿，如5岁后仍发生不随意排尿即为～学习困难：亦称学习障碍，指在获得和运用听、说、读、写、计算、推理等特殊技能上有明显困难，并表现出相应的多种障碍综合征。

儿童保健：是通过研究儿童生长发育规律及影响因素，依据促进健康、预防为主、防治结合的原则，对儿童群体或个体采取干预措施，提高儿童生命质量，保证和促进儿童身心健康的综合性防治医学。

计划免疫：是根据传染病的疫情监测，人群免疫状况及小儿免疫特点的分析，按照免疫学原理制定免疫程序，有计划的使用生物制品进行人群预防接种，以提高人群的免疫水平，达到控制乃至最终消灭相应传染病的目的。

主动免疫：指给易感者接种特异性抗原，刺激机体产生特异性免疫抗体，从而产生主动免疫力。

被动免疫：是指在接触传染病后，给予未接受主动免疫的易感者相应的抗体，使其立即获得免疫力。

不显性失水：由皮肤和肺蒸发的水分，是调节人体体温一项重要措施。

等渗性脱水：水和电解质成比例丢失，血清钠为130～150mmol/l，血浆渗透压在正常范围。低渗性脱水：电解质的丢失多于水的丢失，血清钠为<130mmol/l，血浆渗透压低于正常范围。高渗性脱水：水的丢失多于电解质的丢失，血清钠为>150mmol/l，血浆渗透压高于正常范围。家庭结构评估：指家庭的组成以及影响儿童及其家庭成员身心健康的有关家庭的社会、文化、宗教、和经济特点。

ORS：:是治疗急性腹泻合并脱水的一种溶液，由氯化钠3.5g，碳酸氢钠2.5g，枸橼酸钾1.5g，

葡萄糖20g，加水至1000ml配制而成。

混合喂养：因母乳不足或其他原因不能全部易母乳喂养，而部分用牛、羊乳或其他乳品喂养。人工喂养：完全用牛、羊乳或其他代乳品喂养婴儿。

初乳：产后最初4天内分泌的乳汁。

过度乳：产后5～10天内分泌的乳汁。

成熟乳：产后第11天～9个月内分泌的乳汁。

晚乳：产后10个月以后分泌的乳汁。

补授法：指每次哺母乳后再适当补充牛乳或其它代乳品的方法。

代授法：指每日喂哺几次母乳（不少于3次），另几次以其它乳品代替的方法。

全脂奶粉：鲜牛乳经灭菌、浓缩、干燥而成的干粉。

儿童营养状况评价：是指对小儿每日平均所摄取的营养素与其生理需要之间是否相称的判断。

事物特殊动力作用：指事物消化、吸收及转化过程中所需的热能。

围生期：胎龄满28周（体重>1000克）至出生后7天，此期包括了胎儿晚期、分娩过程和新生儿期，是小儿经历巨大变化和生命遭到最大危险的时期，死亡率最高。

新生儿期：指从出生脐带结扎到生后满28天这一时期。

适于胎龄儿：指出生体重在同胎龄平均体重第10～90百分位的新生儿。

高危儿：指已发生或可能发生危重疾病而需要特殊监护的新生儿。

正常足月儿：指胎龄满37～42周出生，体重再2500g以上，无任何畸形和疾病的活产婴儿。新生儿窒息：指胎儿缺氧、宫内窘迫以致出生后呼吸抑制、严重时呼吸功能障碍，导致血氧浓度降低，二氧化碳滞留并引起脑血流减少或血流暂停而导致胎儿和新生儿脑损伤，称缺氧缺血性脑病。

新生儿肺透明膜病：指新生儿出生后不久即出现进行性呼吸困难、紫绀及呼吸衰竭等症状，多见于早产儿。

新生儿黄疸：指新生儿时期由于血中胆红素浓度升高，造成皮肤及粘膜黄染，病因复杂，可分为生理性黄疸及病理性黄疸两大类。

生理性黄疸：新生儿出生后2～3天出现，4～5天达高峰，14天消退（早产儿可延至生后3～4周）。除皮肤黄染外无临床症状，肝功正常，血中未结合胆红素增加，但总胆红素<205μmmol/l（早产儿可达256μmmol/l）。

新生儿溶血病：指母婴血型不合所引起的新生儿同种免疫性溶血病。

新生儿败血症：指新生儿期病原菌侵入血循环并在血液中生长、繁殖、产生毒素、造成全身感染。

新生儿硬肿症：指新生儿时期由多种原因引起皮肤和皮下组织水肿、变硬、同时伴有低体温及多器官功能受损，也称新生儿寒冷损失综合征（新生儿冷伤）

新生儿破伤风：是由破伤风杆菌经脐部感染引起的急性感染性疾病。

新生儿颅内出血：是新生儿时期最常见的由缺氧或产伤引起的脑损伤，临床上以中枢神经兴奋和（或）抑制症状及呼吸障碍为主要特征。

新生儿低钙血症：指新生儿血清中总钙<http://www.oh100.com，或游离钙<http://www.oh100.com .

中性温度：指能维持正常体温和皮肤温度的最适宜的环境温度，在此温度下，人耗氧量最少，新陈代谢率最低，蒸发散热亦少。

肋膈沟：佝偻病患儿因肋骨软化，隔肌附着部位的肋骨长期受膈肌牵拉而内陷，形成一条沿肋骨走向的横沟。

佝偻病串珠：维生素D缺乏佝偻病患儿的肋骨与肋软骨交界处骨样组织呈钝园形隆起，上下排列如串珠状。

营养不良：指因缺乏热能和（或）蛋白质所引起的一种营养缺乏症。

肥胖症：是由于长期能量摄入超过消耗，导致体内脂肪蓄积过多，体重超过一定范围的营养障碍性疾病，主要表现为体态肥胖。行动不便。

维生素D缺乏性佝偻病：简称佝偻病。是由于维生素D缺乏致使钙、磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。主要见于3岁以下的婴幼儿。

佝偻病手（足）镯：维生素D缺乏佝偻病6个月以上小儿腕、踝部肥厚的骨形成钝园形环状隆起，称佝偻病手镯或脚镯。

毕脱斑：维生素A缺乏病小儿眼结膜弹性减低，在近角膜旁有泡沫状小白斑，不易擦去，称～

生理性流涎：小儿生后3～4个月时，唾液腺发育较完全，而吞咽功能尚不健全，不会及时吞咽所分泌的全部唾液，出现的流涎称～

小儿腹泻：也称腹泻病，是由多种病原、多因素引起的以腹泻和电解质紊乱为主的一组临床综合征。

肠套叠：是指某部分肠管及其肠系膜套入邻近肠腔内造成的一种绞窄性肠梗阻，为婴幼儿时期常见的急腹症，以4～10个月最为多见。

哮喘性支气管炎：指婴幼儿时期以喘息为突出表现的支气管炎。

肺炎：指不同病原体或其它因素所致的肺部炎症。以发热、咳嗽、气促、呼吸困难和肺部固定湿罗音为共同表现

支气管哮喘：简称哮喘，是由嗜酸粒细胞、肥大细胞和T淋巴细胞等多种炎性细胞参与的气道慢性炎症，使易感者对各种激发因子具有气道高反应性，并可引起气道缩窄，临床表现为反复发作性咳嗽和带有哮鸣音的呼气性呼吸困难。

哮喘持续状态：若哮喘急剧严重发作，经合理应用拟交感神经药物仍不能在24小时内缓解，称作～

法洛四联症：具有肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚的紫绀型先天性心脏病。

艾森门格综合征：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等左向右分流型先天性心脏病晚期，形成梗阻性肺动脉高压而出现双向或反向分流，临床上呈现持续性紫绀现象者称～充血性心力衰竭：指心脏在充足的回心血量的前提下，不能泵出足够的血液，因而出现静脉回流受阻，体内水分潴流、脏器淤血等表现。

急性肾小球肾炎：简称急性肾炎，是儿科的一种常见病，临床上以水肿、血尿及高血压、肾小球滤过减少为特点，绝大多数见于链球菌感染后。

急性肾功能衰竭：简称急性肾衰，是指由于肾本身或肾外因素引起肾功能急性进行性减退，出现氮质血症等改变的一组临床综合征。

肾病综合征：是肾小球基膜通透性增高引起的综合征，临床特征为不同程度的水肿、大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症。

泌尿道感染：是肾盂肾炎（上尿路感染）、膀胱炎和尿道炎（下尿路感染）的总称，为小儿常见病。

贫血：是指末梢血中单位容积内红细胞数或血红蛋白量低于正常。

缺铁性贫血：（IDA）是由于体内铁缺乏致使血红蛋白合成减少而引起的一种小细胞低色素的贫血。

白血病：是造血干细胞增殖分化异常而引起的恶性增殖性疾病。

化脓性脑膜炎：是小儿时期较严重的中枢神经系统急性感染性疾病，由化脓性细菌引起，以婴幼儿发病居多。以发热、呕吐、头痛及精神分÷改变等症状，脑膜刺激征和脑脊液改变为特征。

脑膜刺激征：颈项强直、Kerning(克氏)征、与Brudzinski(布氏)征阳性。

脑性瘫痪：是一组在小儿时期即发病的非进行性综合征，表现为中枢性运动障碍和姿势异常，并可同时伴有癫痫、智力低下、语言和视觉障碍。

先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的，以往称为呆小病或克汀病，是小儿最常见的内分泌疾病。

生长激素缺乏症：又称垂体侏儒症，是由于垂体前叶分泌的生长激素不足所引起的生长发育障碍，致使小儿身高低于同年龄、同性别正常健康儿童两个标准差或在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下。

尿崩症：是由于缺乏抗利尿激素（ADH）或肾脏对ADH不反应而排出大量未浓缩的低相对密度尿的一种疾病，临床表现以多饮、多尿为特征。

免疫缺陷病：指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成分存在缺陷，免疫应答发生障碍，导致一种或多种免疫功能缺损的病症。临床特征为抗感染功能低下，容易发生反复而严重的感染，同时伴有自身稳定和免疫监视功能的异常。

原发性免疫缺陷病：是因免疫系统先天发育不全而引起的免疫功能低下的一组疾病，多为遗传性，婴幼儿多见。

风湿热：是一种累及多系统的炎症性疾病，与A组乙型溶血性链球菌感染密切相关。临床表现为发热、关节炎、心脏炎、环形红斑、皮下结节或舞蹈病，发病年龄为5～15岁多见。舞蹈病：以8～14岁女孩多见，系风湿病变累及锥体外系所致，其特征为四肢及面部为主的轻重程度不同、不规则的、不自主的快速运动，呈现皱眉、挤眼、伸舌等奇异面容和颜面肌肉抽动、耸肩等动作。

儿童类风湿病：是一种全身性结缔组织病，主要表现为长期不规则发热、皮疹、淋巴结肿大，并迟早出现关节症状，如反复发作，日久可致关节畸形和功能丧失。

过敏性紫癜：又称舒——亨综合征，是以毛细血管炎为主要病变的变-态反应性疾病，主要症状为皮肤紫癜、常伴有关节肿痛、腹痛、便血、肾脏损害等。

川崎病：又称皮肤粘膜淋巴结综合征，是一种以变-态反应性全身小血管炎为主要病理改变的结缔组织病。临床特点为急性发热、皮肤粘膜病损和零部件肿大，可发生心脏并发症，心肌梗塞是主要的死亡原因。

遗传：是指子代与亲代之间在形态结构、生理、生化、免疫功能等方面的相似而言。

产前诊断：是对可能生育遗传性疾病患儿的妇女在妊娠16周后进行羊水穿刺，将羊水细胞作染色体检查或生化测定，若有异常则可终止妊娠。

遗传咨询：是医学遗传工作者向遗传病患儿或可疑的遗传病患者及其家属讲解疾病的诊断、遗传方式、预防、治疗和预后等知识，以取得配合，利于遗传性疾病的防治。

唐氏综合征：（又称21－三体综合征、先天愚型）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，特征是身体和智力发育差，严重者表现为白痴。

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，属常染色体隐性遗传。

麻疹粘膜斑：在发疹前24～48小时出现，为直径0.5～1mm大小的白色斑点，周围有红晕，开始仅见于对着下磨牙的颊粘膜上，1～2天可累及整个颊粘膜，口腔麻疹粘膜斑在皮疹出现后即逐渐消失，可留有暗红色小点。

原发性肺结核：为结核杆菌初次侵入肺部后发生的原发感染，是小儿肺结核的主要类型。蛔虫感染：是肠道内有蛔虫感染但无明显症状者。

蛔虫性嗜酸细胞肺炎：嗜蛔虫的幼虫进入肺脏时引起的蛔蚴性肺炎。

急性中毒：凡具有毒性作用的物质通过不同途径进入人体后，在短期内引起组织和器官功能性和器质性损害，出现一系列中毒症状和体征，甚至危及生命，称为～